Mucopolissacaridose do tipo II
a importância do diagnóstico precoce e as possibilidades terapêuticas
DOI:
https://doi.org/10.47456/rbps.v26i1.51122Palavras-chave:
Mucopolissacaridose II, Doenças Raras, Erros Inatos do Metabolismo, Glicosaminoglicanos (GAGs)Resumo
Introdução: A mucopolissacaridose do tipo II (MPS II) ou Síndrome de Hunter é definida como uma deficiência enzimática de origem genética, cuja herança é recessiva e ligada ao X. Nela, há uma mutação no gene responsável pela codificação da enzima iduronato - 2- sulfatase (IDS), levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs). Dessa forma, os GAGs acumulam-se em diversos órgãos e tecidos, levando-os à disfunção. Relato de caso: O presente estudo consiste em um relato de caso dessa síndrome rara, no qual o paciente apresenta características físicas sugestivas desde o nascimento e história familiar de irmão com a mesma doença, possibilitando diagnóstico precoce. Ao exame físico, apresenta manifestações fenotípicas da doença, tais como ponte nasal baixa e hirsurtismo. Exames laboratoriais confirmaram o aumento de glicosaminoglicanos urinários, e o estudo genético confirmou alteração no gene IDS. Com diagnóstico precoce, o paciente iniciou terapia gênica de aplicação intratecal em centro especializado no Sul do país e, apesar das limitações da doença, vem apresentando evolução favorável. Tem acompanhamento com fisioterapeuta, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, pediatra e geneticista. Conclusão: A MPS II é uma doença de prevalência rara, que atualmente tem como tratamento mais empregado no Brasil o manejo dos sinais e sintomas. Todavia, os avanços no transplante de células-tronco hematopoiéticas e nas terapias de reposição enzimática e gênica propiciaram maior sobrevida e qualidade de vida para os pacientes. Os profissionais da área de saúde, nas diversas especialidades, devem estar atentos para que seja possível um diagnóstico e intervenção precoce, modificando a história natural desses pacientes.
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Referências
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